Один из тысячи младенцев рождается с синдромом Дауна. Рискуют женщины старше 35 и моложе 18.
«Возраст старше 35 является одним из показаний для медико-генетического консультирования при беременности. Однако и возраст моложе 18 также: риск появления у плода хромосомных болезней выше не только в старшей возрастной группе, однако и в раннем возрасте, когда организм будущей мамы ещё не до конца сформировался», — рассказала «Газете» Наталья Афанасьева, главный внештатный специалист Минздрава АР КРЫМ по медицинской генетике.
Возраст отца также важен. Считается, что мужчины входят в группу возрастного риска после 40-45 лет.
«Болезнь Дауна у всех на слуху, потому что она чаще встречается, однако её неправильно называть самой страшной. Болезнь Дауна — это лишь одно из хромосомных заболеваний, а вообще их существует около тысячи, и прогноз при многих других значительно тяжелее, чем при болезни Дауна. Детишек с болезнью Дауна сегодня очень успешно реабилитируют: с раннего возраста мы с ними занимаемся по специальным европейским программам и часто добиваемся просто поразительных результатов. И вообще, если говорить о хромосомных болезнях, то их можно диагностировать до родов, во время беременности, с помощью специальных методов обследования», — говорит специалист.
По её словам, кроме хромосомных болезней, есть ещё и генные — их более 12 тыс.! «С ними ситуация намного тяжелее. Диагностика до родов генных болезней также возможна, однако только тогда, когда мы знаем, что искать. Если в семье первый ребенок родился, допустим, со спинальной мышечной атрофией, то для второго ребенка — да, можно сделать диагностику, будут специальные анализы, по которым чаще всего все будет понятно. А вот у первого ребенка — если не было случаев этой болезни раньше в роду или о них не знают — мы его никогда не определим. Дело в том, что такие тяжелые заболевания «сидят» в рецессивных, спящих генах. И никто не знает своих рецессивных генов, пока они не проявятся», — отмечает Афанасьева.
Можно провести генетический мониторинг наиболее часто встречающихся рецессивных заболеваний. Исследование делается с помощью особого анализа крови и позволяет выявить 4 генных заболевания, какие чаще всего встречаются и тяжелее всего лечатся: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия и синдром Х-ломкой хромосомы.
Анализ стоит от тысячи до трёх тыс. гривен (в разных лабораториях могут быть разные цены).
